Szerző: Dr. Rákóczi Éva SpringMed Kiadó, 2023 Időnként megjelennek olyan betegek
a háziorvosi vagy a szakorvosi rendelőkben, akik már évek óta járják a
rendelőket, és még mindig nem kaptak választ arra, mi az oka annak a sok
panasznak, amelyek kínozzák őket. Akinek kilogrammban mérhető leletmennyisége
van és színes tünetegyüttese sok szervre kiterjedően számos panasszal, ott el
kell gondolkodni azon, nincs-e esetleg az illetőnek valamilyen ritka betegsége.
Magyarországon kb. 700 000 ritka betegségben szenvedő egyénről tudunk, ennek
több mint a fele gyermekkorban kerül felfedezésre. Van-e figyelemfelkeltő tünete
a ritka betegségeknek? Milyen diagnosztikai lehetőségek állnak rendelkezésre a
Fabry- és a Gaucher-kór vonatkozásában? Mely szakterületek orvosai
találkozhatnak leginkább ezekkel a betegekkel? Van-e adekvát kezelés? Hol és
hogyan történik a betegek gondozása? Jelen könyv szerzője a Fabry- és
Gaucher-kórral kapcsolatos tudnivalókat ismerteti, azzal a céllal, hogy a
betegség mielőbb felismerésre kerüljön, és a beteg még időben kezelést
kaphasson. A Szerző rövid bemutatása: Infektológus, belgyógyász, reumatológus,
háziorvostan-szakorvos 1987-ben végzett a Semmelweis Orvostudományi Egyetemen,
Budapesten. Első szakvizsgáját csak 10 évvel később, 1997-ben szerezte, mert az
egyetemi diploma megszerzése után 3 gyermeke született, köztük egy ikerpár is. A
belgyógyászati szakvizsga utáni 12 év alatt további 3 szakvizsgát szerzett
háziorvostan (2000), fertőzéstan (2004) és reumatológia (2009) szakágakban.
Infektológus egyetemi konzultáns munkája mellett jelenleg háziorvosként is
dolgozik egy kisvárosban. 2003-ban háziorvosként került először kapcsolatba a
lysosomalis tárolási betegségekkel, amikor egy kollégájánál a panaszok és
tünetek alapján Fabry-kórt diagnosztizált. Ettől az évtől kezdve felkérést
kapott egy olyan egyetemi klinikai munkára, ahol Fabry- és Gaucher-kóros betegek
gondozása is folyt. Az elmúlt 20 évben kiemelt szerepet vállalt a ritka,
lysosomalis tárolási betegek ellátásában, kezelésében, mely munkája elismert
hazai és nemzetközi szinten egyaránt. ?Ha egyetlen orvos, akárcsak egyetlen
beteget is a könyvben foglaltak megismerése révén korai diagnózishoz juttat, már
megérte azt megírni és elolvasni?. Idézet Prof. Dr. Pfliegler György szaklektor
ajánlásából A kötet adatai: Formátum: 130x200 mm Kötés: puhatáblás Megjelenés
éve: 2023 Terjedelem: 84 oldal